День редких заболеваний отмечается во всем мире ежегодно в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание). В не високосные годы день редких заболеваний отмечается 28 февраля.
Орфанные заболевания — это редко встречающиеся болезни. Их название происходит от слова «orphan», которое переводится как «сирота». Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. Всего известно более 7.000 видов орфанных заболеваний. К орфанным заболеваниям относят гемофилию, муковисцедоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше и другие.
Вопросы диагностики и лечения орфанных заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных, так и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных и благотворительных организаций.
Для всех орфанных заболеваний характерны 3 признака:
· Редко встречаются,
· Являются хроническими жизнеугрожающими или вызывающими инвалидность,
· Требуют для своего лечения специфические средства.
Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими аномалиями. Симптомы болезни могут появиться как в раннем детстве, так и у взрослых людей.
Диагностика этих заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте. Орфанные заболевания в последние десятилетия стали объектом пристального внимания со стороны системы здравоохранения и национального законодательства. Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является прогрессом для медицинского права. С 2008 года последний день февраля объявлен Днём редких заболеваний.
Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.
Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было определено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. К «редким» или орфанным заболеваниям отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Тем не менее, несмотря на название, от них в России страдают более 2 миллионов человек. Это сотни нозологий, это не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.
Помощь больным редкими заболеваниями охватывает множество аспектов. Организация консультаций специалистов и сеансов физиотерапии, помощь в приобретении лекарств, продуктов, приборов и устройств, постановку диагноза, помощь социальных служб и создание возможностей по временному уходу – вот далеко не полный перечень потребностей пациентов с редкими заболеваниями и их семей. Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов, гражданского общества, повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества, а также законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний.
Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметился прогресс. В последние годы продолжается реализация комплексного подхода к помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. С развитием международного сотрудничества в области клинических и научных исследований, а также совместного использования научных знаний о редких заболеваниях, достигаются значительные результаты в разработке новых диагностических и лечебных процедур.
В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением на базе ведущих лечебных учреждений страны. Благодаря указу Президента России № 16 от 05.01.2021 о создании фонда «Круг добра» пациенты с тяжелыми редкими заболеваниями будут обеспечены дорогостоящим лечением. В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия «Синяя птица». Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.
Орфанные заболевания — это редко встречающиеся болезни. Их название происходит от слова «orphan», которое переводится как «сирота». Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. Всего известно более 7.000 видов орфанных заболеваний. К орфанным заболеваниям относят гемофилию, муковисцедоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше и другие.
Вопросы диагностики и лечения орфанных заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных, так и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных и благотворительных организаций.
Для всех орфанных заболеваний характерны 3 признака:
· Редко встречаются,
· Являются хроническими жизнеугрожающими или вызывающими инвалидность,
· Требуют для своего лечения специфические средства.
Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими аномалиями. Симптомы болезни могут появиться как в раннем детстве, так и у взрослых людей.
Диагностика этих заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте. Орфанные заболевания в последние десятилетия стали объектом пристального внимания со стороны системы здравоохранения и национального законодательства. Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является прогрессом для медицинского права. С 2008 года последний день февраля объявлен Днём редких заболеваний.
Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.
Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было определено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. К «редким» или орфанным заболеваниям отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Тем не менее, несмотря на название, от них в России страдают более 2 миллионов человек. Это сотни нозологий, это не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.
Помощь больным редкими заболеваниями охватывает множество аспектов. Организация консультаций специалистов и сеансов физиотерапии, помощь в приобретении лекарств, продуктов, приборов и устройств, постановку диагноза, помощь социальных служб и создание возможностей по временному уходу – вот далеко не полный перечень потребностей пациентов с редкими заболеваниями и их семей. Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов, гражданского общества, повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества, а также законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний.
Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметился прогресс. В последние годы продолжается реализация комплексного подхода к помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. С развитием международного сотрудничества в области клинических и научных исследований, а также совместного использования научных знаний о редких заболеваниях, достигаются значительные результаты в разработке новых диагностических и лечебных процедур.
В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением на базе ведущих лечебных учреждений страны. Благодаря указу Президента России № 16 от 05.01.2021 о создании фонда «Круг добра» пациенты с тяжелыми редкими заболеваниями будут обеспечены дорогостоящим лечением. В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия «Синяя птица». Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.
